attività specialistiche praticate
2
DIAGNOSI PRENATALE :
1 TRIMESTRE
• SCREENING ECOGRAFICO PRECOCE DELLE MALFORMAZIONI FETALI:
L’ecografia del secondo trimestre effettuata tra le 18 e 22 settimane di gestazione è l’esame più indicato per la valutazione dell’anatomia fetale in gravidanze sia a basso che ad alto rischio (54, 57). L’introduzione dello screening per aneuploidie
tramite la misurazione della translucenza nucale tra le 11 e le 13 + 6 settimane ha acceso l’interesse per lo studio ecografico precoce dell’anatomia fetale.
Tra i vantaggi ad esso riconosciuti vi è la diagnosi o l’esclusione precoce di numerose anomalie maggiori, la possibilità di rassicurare le pazienti a rischio già nel primo trimestre, la diagnosi precoce di eventuali anomalie genetiche e la possibilità di optare per una interruzione di gravidanza tecnicamente più agevole, quando indicata.
• SCREENING DELLE CROMOSOMOPATIE:
E’ praticato attraverso unoscreening ecografico precoce delle malformazioni fetali associato allo studio della traslucenza nucale e del DUO- TEST. Si esegue dalla 11+0 giorni settimana alla 13 settimana + 6 giorni e si basa su un ecografia ed un prelievo di sangue che sono finalizzati a calcolare il rischio di avere un feto con un anomalia cromosomica
(Sindrome di Down o Trisomia 21 e altre anomalie cromosomiche).
Questo esame può avere diverse funzioni:
- Calcolare il rischio personale di avere un bambino con un’ anomalia cromosomica
- Evidenziare alcune anomalie maggiori del feto (che in ogni caso deve essere completata con l’ ecografia morfologica) Al termine dell’ esame il rischio viene calcolato da un apposito software (fornito su licenza dalla Fetal Medicine Foundation di Londra) sulla base di:
• età materna
• misurazione della translucenza nucale
• presenza o assenza dell'osso nasale
• flusso sanguigno attraverso la valvola tricuspide
• flusso sanguigno attraverso il dotto venoso,
• presenza o assenza di anomalie strutturali del feto
• livelli di 2 ormoni (B-HCG e PAPP-A) nel sangue
• ECOCARDIOGRAFIA FETALE PRECOCE:
Studio del cuore fetale nel primo trimestre e nelle prime settimane del secondo trimestre.
È un esame praticato in gravidanze ad alto rischio per cardiopatie congenite.
Le anomalie congenite più frequenti tra i nati vivi sono le Cardiopatie Congenite (CC), con una incidenza del 2-8 per mille. Circa il 50% della mortalità infantile e il 20-30% delle morti fetali sono causate da CHD. Le CHD sono 4 volte più frequenti che i difetti
del tubo neurale e 6 volte più frequenti delle cromosomopatie.
• SCREENING ECOGRAFICO DELLA PRE-ECLAMPSIA:
o Screening della Preeclampsia (o gestosi) nel primo trimestre valuta il rischio di insorgenza di questa grave patologia durante la gravidanza, consentendo di individuare precocemente le donne a rischio e programmandone un attento monitoraggio.
La preeclampsia, o gestosi, è una patologia della gravidanza che si manifesta con aumento della pressione arteriosa
e presenza di proteine nelle urine della madre.
La sua insorgenza può causare rallentamento della crescita del feto, parto prematuro, distacco di placenta
ed altri severi rischi per la salute della mamma.
Attualmente la preeclampsia interessa circa il 2-8% delle gravidanze, rimanendo ancor oggi la principale causa
di mortalità materna e neonatale.
L’esame si esegue dall’11a alla 14a settimana di gravidanza ed il nostro protocollo prevede :
• L’evidenziazione di fattori di rischio nella storia della paziente;
• La misurazione della pressione arteriosa e calcolo della pressione media (MAP) della gestante;
• Il dosaggio dei livelli plasmatici di PAPP-A (Pregnancy Associated Protein A) attraverso un prelievo di sangue materno;
• La valutazione dell’epoca gestazionale tramite le dimensioni del feto;
• Il rilievo delle onde flussimetriche delle due arterie uterine materne ed il calcolo dell’Indice di Pulsatilità medio (UAPI) eseguito attraverso un controllo cografico.
• Il calcolo del rischio verrà effettuato attraverso l’uso di un algoritmo specifico che prende in considerazione tutti questi parametri definendo l’indice di rischio della paziente.
Il test consente alle pazienti risultate a rischio elevato di essere sottoposte ad una opportuna ed efficace profilassi in epoca gestazionale precoce. Tale profilassi, basata sull’uso di aspirina, si rivela utile per ridurre il rischio di gestosi solo se viene iniziata prima della fine del terzo mese di gravidanza.
SCREENING ECOGRAFICO DEL PARTO PRETERMINE:
E' un ecografia che si esegue dalla 11 settimana di gestazione, finalizzata a misurare la lunghezza delle cervice uterina (collo uterino) e vedere se è presente una dilatazione dell' orificio uterino interno (funneling), essa si esegue a vescica vuota per via transvaginale.
Il suo obiettivo è valutare se vi è un rischio aumentato di parto pretermine o aborto tardivo, valutare la possibilità di placenta previa, la necessità di un cerchiaggio cervicale e la corretta posizione di un cerchiaggio cervicale. Sua ulteriore funzione valutare la necessità e l' efficacia della terapia medica somministrata per la minaccia diparto pretermine e minaccia di aborto.
DIAGNOSI E TERAPIA GINECOLOGICA :
2 TRIMESTRE
• ECOGRAFIA MORFOSTRUTTURALE PER LO SCREENING DELLE MALFORMAZIONI FETALI
• ECOCARDIOGRAFIA FETALE
E’ lo studio anatomico del cuore fetale effettuato per ricercare e diagnosticare le cardiopatie congenite.
Si definisce malattia cardiovascolare congenita (Congenital Heart Disease, CHD) un’anomalia della struttura o della funzione cardiocircolatoria presente alla nascita, anche se diagnosticata più tardivamente. Le anomalie congenite più frequenti tra i nati vivi sono le CardiopatieCongenite (CC), con una incidenza del 2-8 per mille.
FLUSSIMETRIA FETO-PLACENTARE:
E' un ecografia finalizzata a valutare l' impedenza al flusso (resistenze vascolari) nella circolazione della madre, placenta e feto. Essa permette di misurare la quantità e la velocità del sangue che circola in un determinato vaso sanguigno.
Durante la gravidanza, questa metodica viene utilizzata in particolari situazioni per valutare lo stato della circolazione fetale e il
funzionamento della placenta, l'organo che permette il trasferimento di ossigeno e sostanze nutritive dalla mamma al bambino.
Tale ecografia si esegue solitamente nel terzo trimestre in genere tra le 28 e 32 settimane combinato all' ecografia di accrescimento. In casi a rischio viene eseguito a 11-14 settimane durante la valutazione della translucenza nucale per valutare la normale formazione della placenta. In condizioni di rischio e nelle gravidanze gemellari viene eseguita a partire dalla 24 settimana
ad intervalli stabiliti dalla severità del quadro clinico
ECOGRAFIA 3D-4D: da inserire fotografie
3 TRIMESTRE
• STUDIO DELL’ACCRESCIMENTO BIOMETRICO FETALE
• FLUSSIMETRIA FETOPLACENTARE
• DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA:
AMNIOCENTESI
L’amniocentesi è una tecnica di diagnosi prenatale eseguita tra la 15° e la 17° settimana di gestazione, che si esegue in ambulatorio e comporta il prelievo mediante una puntura trans addominale fatta sotto guida ecografica, di una piccola quantità di liquido
amniotico.
Serve a prelevare le cellule presenti nel liquido amniotico che sono di origine fetale e analisi di queste cellule permette di studiare i cromosomi del feto (mappa cromosomica) ed il suo DNA.
L’amniocentesi si propone generalmente a : pazienti in gravidanza di età superiore ai 35 anni, pazienti con familiarità per anomalie cromosomiche, con un indice di rischio elevato evidenziato dal duo-test o con anomalie fetali riscontrate ecograficamente,
in presenza di malattie infettive (citomegalovirus, parvovirus B19).
Il rischio di aborto è dello 0,5-1% e il responso si ha dopo circa 20 giorni dall'esame.
VILLOCENTESI
La villocentesi, o prelievo dei villi coriali, viene effettuata dopo l’11 settimana,in genere entro l 14°settimana.
E’ una procedura invasiva che permette di prelevare frammenti di tessuto coriale, una componente della placenta, che possono essere esaminati in laboratorio per ottenere informazioni su eventuali malattie cromosomiche o genetiche presenti nel feto.
Il prelievo dei villi coriali ha il vantaggio di poter essere eseguito prima dell'amniocentesi, rendendo possibile una diagnosi più precoce di eventuali anomalie cromosomiche o genetiche. Il rischio di aborto è di circa l’1% ed è considerato simile a quello dell’ amniocentesi
3
1) ECOGRAFIA GINECOLOGICA 2D-3D
• PELVICA
• TRANVAGINALE
• TRANSPERINEALE
• STUDIO TRIDIMENSIONALE DELLA CAVITA’ UTERINA E DELL’OVAIO
• COLPOSCOPIA PER LO SCREENING E LA DIAGNOSI DEL TUMORE DELLA CERVICE UTERINA
2) CONSULENZA,DIAGNOSI E TERAPIA DELLA STERILITA’ DI COPPIA